很多罕见病家庭默默承受着压力。资料图
每天早上，只要周青(化名)拿起小书包，两岁的小宝就知道要去上课了，脸上露出笑容；想要妈妈抱了，小宝会伸伸手……这些细节让周青坚信：世界上还有两个字叫“奇迹”。
小宝患有一种罕见病，佩梅综合征。这意味着小宝头部无法正常立起、不能行走，也无法通过语言表达情绪。医生说，患者活不过30岁，有的甚至活不到学龄前，而且没有治疗方案。
小宝爸爸养家，周青带孩子做康复训练。渐渐地，周青发现越来越多独自照看孩子的妈妈，很多人流露出深深的焦虑。她想发起一个俱乐部，让妈妈们互相鼓励。如果有可能，有志愿者愿意照看一会儿孩子，让妈妈们喘口气，周青可以组织妈妈们一起活动，相互关爱，释放压力。
如果你想加入俱乐部，或你想成为志愿者，可拨打【快公益】热线0571-85051660(工作日14:00-17:00)。
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三十五万分之一的概率
小宝没法把头立起来，日常起居必须在颈后垫个枕头。拍100天照片时，摄影师说，别的孩子满月就能仰头了。初为人母的周青开始担心，儿子脖子软绵绵的，的确和同龄孩子差太多。
最初，医生说孩子可能是脑瘫。脑瘫可以通过训练康复，只是会留下走路不好看、耳朵听不清等后遗症。然而，孩子确诊远没这么简单。孩子被灌肠做磁共振，被按着脖子抽了8罐血，被夹住上下眼皮做眼底筛查……诊断初步是“脑白质营养不良，考虑为‘遗传代谢性脑病’”。
接着去上海新华医院，专家建议运动康复试试看，如果孩子情况进步，就可以排除这个疾病，反之可确诊，但“这个毛病相当于判死刑”。2013年11月4日，小宝在浙江省儿保做康复训练，一早开始推拿30分钟，打贴耳针，运动30分钟，接着经颅磁、熏蒸、贴片……大半年后孩子情况没退步也没起色。
2014年3月，医生帮忙联系了北京大学第一医院的包新华专家会诊，小宝被诊断为“佩梅综合征”，属于基因问题。北京大学第一医院儿科课题组资料显示，2006年至今，我国佩梅综合征临床诊断76例，发病率约是三十五万分之一。
爱自己才能更好地爱孩子
确诊后，家人选择了一个民办康复机构给小宝训练。周青和家人在那看到了希望：仅仅5天，小宝就学会了翻身！康复到现在，小宝能抬头、能听懂一些指令。
周青的生活，全部围绕小宝。一开始，周青看着孩子掉泪，自责“孩子去别的家庭应该健康活泼”。小宝看到她哭，马上不笑了，噘起嘴巴。“他懂你的感受。”之后周青迅速调整心态，坚强起来。
周青加入了一个康复指导群，焦虑的妈妈们让她印象深刻。“我的孩子怎么办？是不是以后都这样了……”周青理解这种叫天天不应，叫地地不灵的感受，她会作为过来人开导那些母亲：我儿子比你们的孩子都严重，还在坚持康复。
前不久，一位名医到康复机构做讲座，说妈妈只有爱自己才能更好地爱孩子，还建议妈妈不要放弃工作，工作有助于调整心态。
周青考虑过找一份工作，但实在太难了。她辞去原来的工作，租住在康复机构附近。一年365天，周青几乎两点一线，从出租屋到康复机构。即使在康复机构，周青的视线也不能离开孩子，身心疲惫同时，“真的想不到合适的工作”。
可向相关公益机构求助
“根据孩子的病情，请接受过培训的志愿者协助家长照顾是个办法。通过病友会关注家长心理，也是很有效的。”中国罕见病发展研究中心主任黄如方分析。
罕见病是指那些发病率极低的疾病，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，例如白化病、渐冻症等。
罕见病发展研究中心是一家专注于罕见病领域的公益机构。如果孩子患疑难杂症，家长可以联系罕见病发展研究中心，请求分配相应的医疗资源。如果孩子已确诊罕见病，可以通过机构官网登记，联系病友或获取相关科研成果等。
罕见病患病人群少、研发成本高，很少有制药企业关注这个领域的药物研发。黄如方说，这需要有关部门共同推进，比如卫计委组织专家调研和认证，给罕见病一个定义；国家食药监总局可以加快药物、医疗器械审批并提供税收优惠、市场保护；人社部的医保部门可以解决罕见病药物的医疗保障问题；民政部门则提供兜底救助。
来源：都市快报 作者：记者 黄安琪
